В Казани завершилась X Всероссийская научная конференция молодых учёных с международным участием. Заседание проходило в рамках XII Всероссийского Нейрофорума. Волгоградский государственный медицинский университет Минздрава России представил ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Дмитрий Нежинский. Он подготовил доклад о сложном диагнозе, который удалось установить волгоградским врачам и ученым.
Речь о гипомиелинизирующей лейкодистрофии 7 типа - редчайшем медленно прогрессирующем заболевании нервной системы, вызванном постепенной гибелью нейронов, или нервных клеток. Частота встречаемости такой болезни составляет менее одного случая на миллион человек в мире. Это четвертый подтвержденный диагноз в России и первый в Волгоградской области.
- Генетическая природа заболевания приводит к постепенному разрушению миелиновой оболочки нервных волокон. Без неё передача нервных импульсов нарушается, что сказывается на работе всего организма. Мозг теряет связь с телом, человек начинает хуже двигаться, речь может меняться, появляется слабость, скованность в мышцах, дрожь, сбои в работе внутренних органов. Со временем симптомы усиливаются, и без помощи пациент может полностью потерять способность двигаться, - рассказал ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, врач-невролог Дмитрий Нежинский.
Постановка такого диагноза требует от врачей особых знаний и внимательности к деталям. В исследовании Дмитрий Нежинский обратил внимание на небольшие врожденные особенности, так называемые стигмы дисэмбриогенеза.
- Сами по себе такие особенности не являются болезнью, но в сочетании с другими симптомами могут послужить «подсказкой» при поиске редкой патологии. Когда собиралась полная картина, стало понятно, что перед нами генетическое заболевание с целым набором неврологических симптомов. С помощью коллег и современных методов диагностики мы провели генетическое тестирование, которое подтвердило наш диагноз, - пояснил ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ВолгГМУ.
Над случаем работали заведующий кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ВолгГМУ, доктор медицинских наук Ольга Курушина и доцент кафедры, кандидат медицинских наук Наталья Матохина.
Лечения, которое воздействовало бы на саму причину заболевания, пока, к сожалению, не существует, но это не значит, что человеку нельзя помочь.
- Нами была подобрана терапия, которая позволила снять наиболее тяжелые симптомы. Подобраны препараты для уменьшения мышечной скованности. Сейчас пациент находится под наблюдением врачей для контроля состояния и своевременной коррекции лечения, а также проходит реабилитацию для улучшения функций ходьбы, - рассказал Дмитрий Нежинский.
По словам специалистов, каждый описанный случай редкого заболевания - это знания, которые помогают расширять клиническую базу данных.
Работа Дмитрия Нежинского была высоко оценена профессиональным сообществом на научной конференции в Казани – домой молодой ученый вернулся с дипломом I степени.
